江南科学网—NEJM：基因测试结果并不会激发人们改变自我

跟着间接面向消费者的基因检测技能的散布，平凡受试者是否能理解以及准确面临这些精巧测试的成果，已经成为伦理学家以及大夫们日趋关切的一个主要问题。由于，基因测试并不是给人一个非黑即白的谜底，而是猜测一小我私家是否具备罹患某种常见病（如阿尔茨海默氏症）的高危害性，以是，消费者或许其实不真正理解这个测试成果，假如他们得悉本身拥有一个具备高度疾病危害的DNA序列时，他们也可能不知道该怎样对于这个坏动静作出反映。近来的两项研究注解，年夜大都患者可容易应答此类消沉的基因信息。揭晓于7月16日《新英格兰医学杂志》（NEJM）上的一份研究陈诉指出，与对于本身疾病危害绝不知情的人比拟，那些相识到本身携带了阿尔茨海默氏症高危害变异基因（APOE4）的人于持久前景上并无显患上更为忧虑。另外一项最新研究也显示，那些发明本身具备罹患肺癌较低危害的抽烟者与那些已经被认定具备较高癌症危害的抽烟者比拟，他们对于戒烟的乐趣也并没有差别。基因测试日趋普及美国人类基因组研究所社会与举动研究部主任柯林 麦克布莱德玻士暗示，人们可以选择是否采纳如许的测试办法来掩护本身的康健，他们会发明相识这些测试成果将是十分有效的。于已往几年里，间接面向消费者提供基因测试的公司如雨后春笋般冒了出来。美国科里尔医学研究所所长迈克尔 李斯特曼以为，如许的研究长短常主要的，由于此类测试正于广泛融入支流医学之中。今朝医学中经常使用的基因测试年夜部门为稀有的严峻疾病（如囊性纤维化疾病）的单基因测试，而新的基因测试成果要比单基因测试繁杂患上多，是����APP以，大夫对于人们将怎样作出反映布满了担忧。有人猜测，某些得悉本身具备神经体系疾病高危害的人群有可能会抛却持久社会瓜葛，而某些Ⅱ型糖尿病低危害人群则有可能会从此无论掉臂地着迷在甜食。到今朝为止，关在基因测试的年夜大都社会学研究都将重点放于稀有的遗传疾病上，而不是像阿尔茨海默氏症如许的常见病。波士顿年夜学的罗伯特 格林就是专事研究常见病的少数研究职员之一。格林团队已往10年来始终于研究APOE4基因测试的影响，具备APOE4基因的人群罹患阿尔茨海默氏症的危害要比那些遗传了一个正本的人高3倍，要比那些拥有两个正本的人高10倍。此刻尚无医疗要领可降低APOE4携带者罹患阿尔茨海默氏症的危害，并且今朝大夫也其实不提议举行此类危害的测试。但查询拜访注解，接诊阿尔茨海默氏症患者的低级保健大夫中有15%曾经被问到过需不需要举行如许的测试。高危害人群没有体现出更多担忧于新揭晓的研究陈诉中，格林及同事对于那些阿尔茨海默氏症患者的成年子女举行了APOE4测试，然后向测试组的一半职员展示了测试成果。研究职员发明，人们能清晰地相识这些测试成果，于颠末6周的进修后，那些原告知具备高危害疾病的人好像要比其他测试者更为焦急。可是，这些测试者于6个月以致一年后再次举行测试时，其焦急感已经较着减退。格林暗示，使人感应受惊的是，跨越20%的受试者能坦然接管如许的事实。纵然这些人明知没有甚么措施可防止罹患这类疾病，但他们仍旧具备相识这些信息的非医学理由，那就是为孩子做预备，或者是更好地计划本身的职业生活生计。譬如，人们会基在此类信息转变本身的安全采办方案。是以，研究职员申饬说，作为医疗专业职员必需留意请勿轻忽这些小我私家缘故原由，而且要确保提供此类信息必需是有害的。格林及同事还发明，那些具备高危害疾病的人群服用维生素的可能性会更高。这些人试图将基因测试成果与采办未经证明疗效的维生素接洽起来，服用维生素的最佳成果固然是费钱去病，但其最坏的成果则是对于人体无害。研究职员也申饬说，这项研究成果其实不见患上一定合适在正常人群。由于，研究职员从一最先就剔除了了那些焦急感以及抑郁症状较为较着的受试者。并且，此项研究并无查抄测试具备的所有潜于缺陷。大众卫生专家说，那些经测试具备高危害遗传变异的人群可能会被安全公司拒保。美国去年经由过程的《遗传信息无蔑视法案》只克制于就业以及医疗安全方面的蔑视举动，但终身残疾以及持久照顾护士安全其实不于克制蔑视之列。新一代基因测试的另外一个主要问题是怎样更好地提供测试成果。于格林的APOE4研究中，介入者经由过程遗传信息教导员相识其危害，但跟着基因测试的日趋普及，一些面向消费者的基因测试公司此刻已经于间接提供如许的测试成果。戒不戒烟不受基因测试影响于肺癌研究中，麦克布莱德玻士对于那些具备家族肺癌病史的抽烟者举行了基因筛选，以寻觅与肺癌高危害有关的基因变异。关在测试的危害以及好处的信息都于线提供应受试者，以帮忙他们决议是否举行测试。研究职员发明，具备罹患疾病高危害的所有受试者都能理解测试成果的寄义，可是只要60%的低危害受试者能理解测试成果象征着甚么。麦克布莱德以为，这是一种典型的生理作用。生理学家以为，那些用意使本身防止威逼信息的人，其采纳的一个遁藏要领就是不去相识它。研究职员还发明，高危害以及低危害受试者对于在得到辅助东西以实现戒烟的乐趣并没有二致。奉告受试者其罹患肺癌的危害低，其实不侵害其追求戒烟的念头；奉告其危害高，受试者的戒烟念头也并无是以而加强。麦克布莱德以为，基因测试自己其实不会引发人们戒烟或者减肥，或者作出有利在其身体康健的任何转变。麦克布莱德今朝正于经由过程阐发基因组中的很多测试点来切磋基因测试的影响，并评估受试者罹患多种疾病的危害。她说，如许的测试要繁杂患上多，测试成果颇有可能会呈现彼此冲突的景象。《新英格兰医学杂志》揭晓论文择要一（英文）《新英格兰医学杂志》揭晓论文择要二（英文）/江南